Sportsko srce ili hipertrofična kardiomiopatija je genetska kardiovaskularna bolest. Definiše se kao zadebljanje levog ventrikularnog zida što nije objašnjeno samo abnormalnim uslovima opterećenja.
Ovaj poremećaj je uzrokovan mutacijom gena srčanih sarkomernih proteina i najčešće se prenosi kao autozomna dominantna osobina. Sama hipertrofična kardiomiopatija ima promenljivu prezentaciju.
Znaci i simptomi
Znaci i simptomi hipertrofične kardiomiopatije mogu uključivati sledeće:
- iznenadni prestanak rada srca (smrt);
- dispnea (najčešći prisutni simptom);
- sinkopa i presinkopa;
- angina;
- palpitacije;
- ortopnea i paroksimalna noćna dispnea (rani znaci kongestivne srčane insuficijencije);
- kongestivna srčana insuficijencija;
Fizički nalazi mogu uključivati sledeće:
- dvostruki apikalni impuls ili trostruki apikalni impuls;
- normalan prvi srčani zvuk; drugi srčani zvuk je obično normalno podeljen, ali je paradoksalno podeljen kod nekih pacijenata sa teškim gradijentima izliva; S3 galopiranje je normalno kod dece, ali signalizuje dekompenzacijsku kongestivnu srčanu insuficijenciju kod odraslih;
- S4 se često čuje;
- jugularni venozni puls koji otkriva istaknut talas;
- dupli karotidni arterijski puls;
- apikalni prekordijalni impuls koji je izmešten bočno i obično je nenormalno prisilan i uvećan;
- sistolno izbacivanje krešendo-dekrešendo šuma;
- holosistolni šum na apeksu i aksili mitralne regurgutacije;
- dijastolni dekrešendo šum aortne regurgutacije (kod 10 % pacijenata).
Dijagnoza
Nisu potrebne posebne laboratorijske analize krvi tokom vršenja dijagnoze. Genetsko testiranje još uvek nije dostupno, ali će uskoro postati.
Dvodimenzionalna ehokardiografija može biti dijagnostička za sportsko srce. Nalazi se mogu rezimirati na sledeći način:
- abnormalno sistolno kretanje anteriornog zaliska mitralnog ventila;
- leva ventrikularna hipertrofija;
- levo atrijalno uvećanje;
- mala ventrikularna komora;
- septalna hipertrofija sa septalnim do slobodnog zida sa raciom većim od 1.4:1;
- prolapsa mitralnog ventila i mitralna regurgutacija;
- smanjen protok srednje aorte.
Ostali snimci mogu biti korisni, uključujući sledeće:
- radiografija grudnog koša;
- radionuklidno snimanje;
- srčana magnetna rezonanca.
Dijagnostički modalitet poput srčane kateterizacije može biti od koristi, kao i elektrofiziološke studije.
Šta leži u pozadini ovog oboljenja?
Kao što je rečeno, hipertrofična kardiomiopatija je genetsko oboljenje koje se obično nasleđuje autozomnim dominantnim načinom sa varijabilnom ekspresivnošću. Bolest ima složenu simptomatologiju i potencijalno razarajuće posledice za pacijente i njihove porodice.
Poremećaj ima varijabilnu prezentaciju i nosi visoku incidencu iznenadne smrti. Zapravo, hipertrofična kardiomiopatija je vodeći uzrok iznenadne smrti u preadolescentskim i adolescentskim godinama. Znak poremećaja je miokardijalna hipertrofija koja je neadekvatna, obično asimetrična i pojavljuje se u odsustvu očigledno izazvanog stimulusa hipertrofije. Hipertrofija se može pojaviti u bilo kojoj regiji leve ventrikule, ali obično uključuje intraventrikularni septum, koji rezultira opstrukcijom protoka kroz levi ventrikularni izlaz.
Pre nekoliko decenija, hipertrofična kardiomiopatija je opisivana i bila poznata kao idiopatska hipertrofična subaortna stenoza ili asimetrična septalna hipertrofija. Ovi termini su zamenjeni hipertrofičnom kardiomiopatijom jer se segmentirana hipertrofija može pojaviti u bilo kom segmentu ventrikule, a ne samo u septumu. Pored toga, ovaj entitet može biti prisutan kao izlaz bez subaortne opstrukcije, ali da i dalje nosi isti zlokobni rizik od aritmogenske iznenadne smrti i mnogih svojih kliničkih simpotma.
Hipertrofična kardiomiopatija se može podeliti na opstruktivne i neopstruktivne. Opstruktivna hipertrofična kardiomiopatija se javlja zbog srednjesistolne opstrukcije izlaza kroz levi ventrikularni izlaz kao rezultat Bernulijevog efekta – ili indukovanog pokretom sistolnog anteriornog mitralnog ventila prema septumu.
Međutim, značaj ove opstrukcije je veoma kontroverzan. Neki istraživači i stručnjaci smatraju da opstrukcija ima manje veze sa ukupnim hemodinamičkim i patofiziološkim manifestacijama ovog entiteta nego što ih ima sa neodgovarajućom segmentnom hipertrofijom koja, sa svojom povećanom miokardijalnom potrošnjom kiseonika i supstratom za fatalne ventrikularne aritmije, ima mnogo veći značaj u ukupnoj kliničkoj slici ovog entiteta, kao i u lečenju i prognozama hipertrofične kardiomiopatije.
Hipertrofična kardiomiopatija je porodična bolest. Postoje defekti u nekolikim genima koji kodiraju sarkomerske proteine, kao što je teški lanac miozina, aktin, tropomiozin i titin. Identifikovane su višestruke mutacije sa rizicima specifičnim za genotip za smrtnost i stepen hipertrofije. Zanimljivo je da genetička osnova ventrikularne hipertrofije nije direktno u korelaciji sa prognostičkom stratifikacijom rizika.
Pacijenti sa nekim mutacijama, kao što je specifična tropomiozinska supstitucija, imaju samo blaži stepen ventrikularne hipertrofije, sa malo ili bez opstrukcije levog ventrikularnog izlaza, ali i dalje imaju nesrazmerno visok rizik od iznenadne smrti. Mnogi pacijenti, posebno deca, sa hipertrofičnom kardiomiopatijom možda nisu simptomatski. Pažljiva procena srčanog šuma može otkriti stanje.
Komplikacije
Komplikacije hipertrofične kardiomiopatije mogu uključivati sledeće:
- kongestivnu srčanu insuficijenciju;
- ventrikularne i supraventrikularne aritmije;
- infektivni mitralni endokarditis;
- atrijalnu fibralaciju sa formiranjem muralnog tromba;
- naprasnu smrt.
Patofiziologija sportskog srca
Od početka izučavanja hipertrofične kardiomiopatije, karakteristika koja je privukla najveću pažnju je dinamički pritisak preko levog ventrikularnog izlaza. Izgleda da je gradijent pritiska povezan sa daljim sužavanjem već izuzetno malog izlazanog trakta sistolnim anteriornim pokretom mitralnog ventila protiv hipertrofiranog septuma.
Ponuđena su tri objašnjenja sistolnog prednjeg pokreta mitralnog ventila:
- Mitralni ventil je povučen protiv septuma kontrakcijom papilarnih mišića, koji se javlja zbog abnormalne lokacije ventila i septalne hipertrofije koja menja orijentaciju papilarnih mišića.
- Mitralni ventil je povučen prema septumu zbog nižeg pritiska koji se javlja kada krv izlazi velikom brzinom kroz suženi izlazni trakt.
Većina pacijenata sa hipertrofičnom kardiomiopatijom ima abnormalnu dijastolnu funkciju (bilo da je prisutan ili ne gradijent pritiska), što otežava ventrikularno punjenje i povećava pritisak punjenja, uprkos normalnoj ili maloj ventrikularnoj šupljini. Ovi pacijenti imaju abnormalnu kinetiku kalcijuma i subedokardijalnu ishemiju, koji su povezani sa dubokom hipertrofijom i miopatskim procesom.
Poreklo bolesti sportskog srca
Abnormalna kinetika kalcijuma. Podaci povezuju abnormalnu miokardijalnu kinetiku kalcijuma sa uzrokom neodgovarajuće miokardijalne hipertrofije i specifičnim karakteristikama hipertrofične kardiomiopatije, posebno kod pacijenata sa abnormalnostima dijastolne funkcionalnosti. Abnormalna miokardijalna kinetika kalcijuma i abnormalni fluks kalcijuma od povećanja u brojevima kalcijumskih kanala rezultira smanjenjem intracelularne kalcijumske koncentracije, koja za uzvrat može proizvesti hipertrofiju i celularni nered.
Genetički uzroci
Porodična hipertrofična kardiomiopatija se pojavljuje kao autozomska dominantna mendelijanski nasleđena bolest u približno 50 % slučajeva. Neki od sporadičnih oblika bolesti mogu biti izazvani spontanim mutacijama.
Najmanje šest različitih gena na najmanje 4 hromozoma su povezani sa hipertrofičnom kardiomiopatijom, sa više od 50 različitih mutacija koje su otkrivene do sada. Porodična hipertrofična kardiomiopatija je genetski heterogena bolest i kao takva može biti izazvana genetskim defektima na više od jednog mesta.
Drugi mogući uzroci
Drugi mogući uzroci hipertrofične kardiomiopatije uključuju sledeće:
- abnormalnu simpatičku stimulaciju – povišena reakcija srca na prekomernu proizvodnju kateholamina ili smanjeni neuronski unos norepinefrina;
- abnormalno zadebljanje intramuralnih koronarnih arterija – one se ne šire normalno što vodi do miokardijalne ishemije, a to progresira do miokardijalne fibroze i abnormalne kompenzacijske hipertrofije;
- subendokardijalna ishemija koja je povezana sa abnormalnostima u kardijalnoj mikrocirkulaciji koja iscrpljuje energiju koja je esencijalna za sekvestraciju kalcijuma tokom dijastole; subendokrinalna ishemija dovodi do uporne interakcije dogovorenih elemenata tokom dijastole i povećane dijastolne krutosti;
- srčane strukturne abnormalnosti – ovo uključuje katenoidnu konfiguraciju septuma što rezultira hipertrofijom miokardijalnih ćelija.
Klinička slika sportskog srca
Simptomi hipertrofične kardiomiopatije, kao što smo naveli, mogu uključivati dispneu, sinkopu, presinkopu, anginu, palpitacije, ortopneu, paroksimalnu noćnu dispneu, kongestivnu srčanu insuficijenciju, vrtoglavicu i iznenadnu smrt zbog prestanka rada srca.
Momentalna smrt
Ovo je najopasnija prezentacija manifestacije hipertrofične kardiomiopatije. Ona ima najveću incidencu kod preadolescentske i adolescentske dece i strogo je vezana za ekstremni napor. Rizik od iznenadne smrti kod dece je iznad 6 % godišnje. U više od 80 % slučajeva, aritmija koja izaziva iznenadnu smrt je ventrikularna fibrilacija.
Mnogi od ovih slučajeva degenerišu se u ventrikularnu fibrilaciju od rapidnih atrijalnih aritmija, kao što su fibrilacija, supraventrikularna tahikardija i Volf-Parkinson-Vajtov sindrom, dok drugi rezultiraju od ventrikularne tahikardije i hemodinamičkog kolapsa smanjenog srčanog izlaza.
Dispnea
Ovo je najčešći simptom koji se javlja kod čak 90 % pacijenata sa simptomima. Dispnea je u velikoj meri posledica povišenog pritiska dijastolnog punjenja leve ventrikule (i prenošenje tih povišenih pritisaka u plućnu cirkulaciju). Povišeni pritisci su u principu izazvani neregularnim dijastolnim usaglašavanjem kao rezultat obeležene hipertrofije ventrikule.
Sinkopa
Sinkopa je vrlo uobičajen simptom, koji je rezultat neadekvatnog rada srca nakon napora ili zbog srčane aritmije. Pojavljuje se češće kod dece i mladih odraslih ljudi sa malom veličinom leve ventrikule i dokazima ventrikularne tahikardije posle ambulantnog praćenja.
Alternativno, sinkopa može biti izazvana aritmijama, kao i tahikardijama ili bradikardijama. Neki pacijenti sa hipertrofičnom kardiomiopatijom imaju abnormalnosti u funkcionisanju sinusnog čvora, što dovodi do bolesnog sinusnog sindroma sa promenljivim tahiaritmijama i bradiaritmijama ili teškim bradiaritmijama.
Sinkopa i presinkopa identifikuju pacijente sa visokim rizikom od iznenadne smrti i garantuju hitno zbrinjavanje i agresivno lečenje.
Presinkopa
Presinkopa uključuje neobične ispise koji se pojavljuju u uspravnom položaju i mogu odmah nestati čim se legne.
Ona se pojavljuje vrlo često i identifikuje pacijente sa visokim rizikom od iznenadne smrti. Ovi simptomi se pogoršavaju vagalnom stimulacijom. Presinkopa se može pojaviti i kod “non-sustained” atrijalnih ili ventirkularnih tahiaritmija.
Angina
Tipični simptomi angine su prilično česti kod pacijenata sa hipertrofičnom kardiomiopatijom i mogu se pojaviti u odsustvu ustanovljive koronarne ateroskleroze.
Neusaglašena dijastolna relaksacija i znatno povećana miokardijalna oksigenska konzumacija (potrošnja kiseonika) izazvane su ventrikularnom hipertrofijom koja rezultira subendokardijalnom ishemijom, naročito tokom napora.
Palpitacije
Palpitacije su česte. One rezultiraju nakon aritmija, kao što su preuranjeni atrijalni i ventrikularni otkucaji, sinusne pauze, atrijalna fibrilacija, supraventrikularna tahikardija i ventrikularna tahikardija.
Ortopnea i paroksimalna noćna dispnea
Ovo su rani znaci kongestivne srčane insuficijencije i, dok su relativno neobični, primećeni su kod pacijenata sa teškom hipertrofičnom kardiomiopatijom. Rezultiraju zbog neusaglašene dijastolne funkcije i povišenog pritiska levog ventrikularnog punjenja. Ortopnea i paroksimalna noćna dispnea rezultat su plućne venske kongestije.
Kongestivna srčana insuficijencija
Ovo je relativno neuobičajeno, ali je primećeno kod pacijenata sa teškom hipertrofičnom kardiomiopatijom. Može doći kao rezultat kombinacije poremećene dijastolne funkcije i subendokardijalne ishemije. Sistolna funkcija kod ovih pacijenata skoro uvek je dobro sačuvana.
Vrtoglavica
Vrtoglavica je česta kod pacijenata sa hipertrofično kardiomiopatijom sa povišenim nivoima pritiska preko izlaznog trakta leve ventrikule. Pogoršava je napor i hipovolemija koju prate visoki nivoi napora ili povećan neosetljiv gubitak tečnosti (na visokim atmosferskim temperaturama).
Vrtoglavica se može javiti i kao rezultat pokreta poput naglog ustajanja. Nju mogu izazivati određeni lekovi poput diuretika, nitroglicerina i vazodilatirajućih antihipertenzivnih agenasa koji smanjuju prethodno i naknadno opterećenje i povećavaju nivo preko levog ventrikularnog izlaznog trakta.
Vrtoglavica takođe može biti sekundarna za hipotenziju vezanu za aritmiju i smanjenu cerebralnu perfuziju. Aritmije obično izazivaju simptome vrtoglavice, nesvestice i presinkope dok neprekidne aritmije češće dovode do sinkope, kolapsa i iznenadne smrti.
Na kraju bismo istakli da patološko stanje koje je opisano u prethodnim redovima, a koje nosi stručni naziv hipertrofična kardiomiopatija treba razlikovati od sindroma koje je poznato pod nazivom “sportsko srce”, a koji se odnosi na skup funkcionalnih i morfoloških karakteristika srca koje se razvijaju tokom dužeg vremena zahvaljujući iscrpljujućim i ozbiljnim sportskim treninzima i tokom čega se srce poveća u celini.
